Erkek Kısırlığında Genetik Incelemenin önemi

ERKEK KISIRLIĞINDA GENETİK İNCELEMENİN ÖNEMİ:

Son yıllarda genetik alanında ilerlemeler erkek kısırlığının nedenleri hakkında çok önemli bilgiler elde etmemizi sağlamıştır. Seks kromozomlarından Y kromozomu üzerindeki genlerdeki silinmeler vücut yapısı ve fonksiyonları normal olmasına rağmen testiste sperm yapımının azalması veya hiç sperm yapılmaması gibi duruma yol açmaktadır.

Aynı şekilde yine seks kromozomlarındaki sayı anomalileri örneğin en sık görülen 47 XXY Klinefelter sendromu gibi genetik hastalıkta da testis gelişimi yetersiz kalmış ve sperm yapımı azalmış olabilir.

Ayrıca testislerden sperm taşıyan kanalların doğuştan olmaması halinde testiste normal sperm üretimi olmasına rağmen çıkış imkanı olmadığı için menide sperm görülmez. Bu da genetik olarak Konjenital Bilateral Vas Deferens Agenezisi (CBAVD) denilen bir hastalığa bağlıdır.

Kısırlık sorunu olan erkeklerin bir kısmı, eksikliği saptanan hormonların yerine konması veya bazı ilaç tedavileri ile sperm üretimi arttırılarak tedavi edilebilir.

Sperm tahlilinde hiç sperm hücresine rastlanmayan (azoospermik) hastalar ise detaylı tetkikler ile değerlendirilerek testislerde gerçekten sperm üretimi olup olmadığı veya spermin geçtiği kanallarda tıkanıklık varlığı araştırılır.

Ayrıca toplumdaki erkeklerin %15′inde rastlanan ve kısırlık tanısı ile müracaat eden erkeklerin ise %40′ında saptanan varikosel (testis damarlarında genişleme, varisleşme), sperm üretimini bozan etkenlerden biridir. Varikosel, testislerde ısı artışı ve toplardamarlardaki kullanılmış kanın testise geri akımı sonrası testis içi mikro-dolaşımı etkileyerek sperm üretimini ve özellikle de hareket özelliklerini bozabilir.

Değişik derecelerde görülebilen varikoselin tanısı muayene ile ve çeşitli radyolojik tetkiklerle konulabilir.

Uzman bir kişinin muayenesi ile saptanmayan sadece doppler ultrasonografi ile gösterilen yani az düzeyde var olan varikosel ameliyatı yapmanın herhangi bir faydasının olmadığı gösterilmiştir.

Bazen ağrı sebebi de olabilen varikosel, genelde bir sağlık sorunu olmayıp sadece çocuk sahibi olmak isteyen erkeklerde saptandığı takdirde önem taşır. Ergenlik çağında başlayan varikosel testislerin gelişmesine de engel olabilir, bunun çok gecikmeden tedavisi gereklidir. Varikosel, sperm üretimine olan etkisini yıllar içerisinde gösterebilir.

Varikosel mikro cerrahi yöntemler kullanılarak, tedavi edilebilen; en sık rastlanan erkek infertilitesi sebebidir. Tanısı doğru olarak konulan ve mikro cerrahi yöntemlerin başarılı uygulaması ile tedavi edilen varikosel vakalarında spermiogram değerlerinde % 60-70 oranında düzelme sağlanır. Ancak spermlerdeki bu düzelmenin gebelik oranlarını ne derece düzelttiği konusunda çelişkili araştırmalar vardır.

Genellikle varikosel operasyonunu takiben 6 ay içersinde spermiyogram sonuçlarındaki düzelmeye rağmen gebe kalmayan olguların mutlaka rahim içi aşılama (IUI) veya tüp bebek –mikroenjeksiyon- uygulamalarına geçmeleri gereklidir.

Aşırı olmayan hafif düzeydeki sperm bozukluklarında sperm yıkama işlemi ve aşılama ile gebelik elde etmek mümkündür. Gerekli görülürse Ürolog (Bevliye Uzmanı) görüşü alınır. Ağır düzeydeki sperm bozukluklarında ise aşılama ile fayda sağlanamaz ve tüp bebek-mikroenjeksiyon tedavisi uygulanması gerekir.

Verilen sperm örneğinde hiç sperm olmaması durumunda ve bunun denedi olarak da tıkanıklık saptanmadıysa yani sperm üretim azlığı söz konusuysa o zaman testislerden (erkeğin yumurtalıklarından) alınacak parçalardan elde edilecek spermler ile (TESE) tüp bebek tedavisi yapılması gereklidir.

Erkek kısırlığında doğal olarak en çok sorulan soru buna neyin sebep olduğudur.

Ancak ne yazık ki spermlerin sayı, hareket ve şekil bozukluklarının saptandığı olguların pek çoğunda ne hikayede ne de muayenede belirgin bir sebep ortaya koymak mümkün olmaz.

Buna sebebi belirsiz erkek kısırlığı adı verilmektedir. Yapılacak işlemler ise yine aynıdır, yani belli bir oranda sperm varsa aşılama eğer yoksa tüp bebek-mikroenjeksiyon tedavisi…

 

Faydalı paylaşım teşekkürler.

 

sorunun kendisinde olduğu halde durumu kabullenip tedavi olmayı reddeden erkeklere çok kızıyorum